Fenilketonüri hastalığı nedir? Fenilketonüri hastalığı (PKÜ) tanısı ve tedavisi

Anasayfa/Sağlık/Fenilketonüri hastalığı nedir? Fenilketonüri hastalığı (PKÜ) tanısı ve tedavisi

Fenilketonüri hastalığı nedir? Fenilketonüri hastalığı (PKÜ) tanısı ve tedavisi

Fenilketonüri hastalığı kalıtsal ve metaboliktir. Bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir amino asidi metabolize edemezler. Sonuçta kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan fenilalanin ve onun artıkları çocuğun gelişmekte olan beynine zarar verir. Bu durum çocuğun ileri derecede zeka özürlü olmasına, sinir sistemini ilgilendiren daha bir çok belirtilerin ortaya çıkmasına neden olur.

Fenilketonüri Amerika’da ve bir çok Avrupa ülkesinde her 10 000-30 000 yenidoğanda bir görülmesine karşın, ülkemizde 5500-6000 yenidoğanda görülmektedir. Türkiye Fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü ülkelerden biridir. Her yıl 200-250 çocuk bu hastalıkla doğmaktadır. Her 20-25 kişiden birinin hastalığı taşıyor olması ve ülkemizde akraba evliliklerinin yüksek oranda yapılması hastalığın sık görülmesine neden olmaktadır. Hastalığın yeterince bilinmemesi zeka geriliği gösteren hastaların bu hastalık yönünden incelenmesi ve ebeveyne gerekli danışmanın verilmemesi hatalı gen yaygınlığını artırmaktadır. özetlersek akraba evliliği hastalığın görülme sıklığını artırıyor olsa da, akraba olmayan bireylerin de çocukları hastalıklı doğabilir. Çünkü Türkiye’de her 100 kişiden 4’ü bu hastalık açısından taşıyıcı durumundadır.

Fenilketonürinin hastalığının tanısı

Fenilketonüri hastalığı ile doğan bebeğin, beyni etkilenmeden, erken olarak tanımlanması çok önemlidir. Yenidoğan döneminde tanımlanmış, diyet tedavisi çok iyi uygulanmış hastalar tamamen normal zeka düzeyine ulaşırlar.

Bu amaçla geliştirilmiş her yenidoğan çocuğa uygulanabilecek pratik, ekonomik bir test vardır. Hayatın ilk günlerinde ideali bebek 48-72 saat beslendikten sonra ama bebek hastaneyi erken terk edecekse en az 24 saat beslendikten sonra, özel bir filtre kağıdına alınan 2 damla kan teşhis için yeterlidir. Bu örneğin vakit geçirilmeden tarama merkezine gönderilmesi gerekir. Hasta bebek hayatın ilk günlerinde tanımlandığında uygun diyet tedavisi ile zeka geriliği önlenebilir. Gelişmiş ülkelerde tüm yenidoğanların fenilketonüri yönünden taranması zorunludur.

Editörün Önerisi >>  Cilt kuruluğu nedir? Belirtileri nelerdir? Cilt kuruması nasıl önlenir?

Tarama ile saptanmamış dolayısıyla tedavi uygulanmamış, hastalığa ait klinik belirti  ve bulguları gösteren geç vakaların tanımlanması, aileye genetik danışma verilmesi, hasta vakadan elde edilen genetik bilgiye dayanılarak bir sonraki gebelikte prenatal tanı uygulanması bakımından çok önemlidir.

Fenilketonüri hastalığı tedavisi

Fenilketonüri erken teşhis edildiğinde tedavi edilebilen bir hastalıktır. Tedavide genel ilke gıdalar ile alınan fenilalanin miktarını azaltarak kan fenilalanin düzeyini normal sınırlar içinde tutmaktır. Diyet tedavisinde fenilalanini çok azaltılmış ya da fenilalanin içermeyen özel ve ilaç niteliğinde mamaların ve tıbbi ürünlerin kullanılması gereklidir. Tedavi yaşam boyu sürmekle birlikte en az beyin dokusunun geliştiği hayatın ilk 8-10 yılı boyunca özellikle çok iyi şekilde uygulanmalı ve bir ömür boyu sürdürülmelidir. Hastalığın yaşam boyu sürecek olan diyet tedavisinde doğal protein kaynakları kısıtlanmakta, kişinin fenilalanin dışındaki aminoasit gereksinimi bu hastalık için özel olarak üretilmiş formülalarla karşılanmaktadır.

Fenilalanin esansiyel bir aminoasit olduğundan mutlaka alınması gereken bir miktar vardır, bu miktar doğal protein kaynakları ile karşılanır. Ama kan fenilalanin düzeyinin normal düzeyi aşmamasına çalışılır.

Taramada belirlenen bebeklerin ailelerine yaşadıkları ilin Sağlık Müdürlükleri aracılığıyla  ve eğer telefon numaraları bilgi formunda varsa doğrudan ulaşılmakta ve en yakın Beslenme-Metabolizma Ünitesi olan Üniversite Hastanesine başvurmaları söylenmektedir. Şu anda ülkemizde 10 üniversite hastanesinde Besşenme ve Metabolizma Ünitesi ya da Bilim Dalı bulunmaktadır.

Kaynaklar:

¹ Prof.Dr. Tayfun Uzbay (Üsküdar Üniv. Nöropsikofarmakoloji Uygulama ve Araştırma Merkezi Müdürü), TEB (Türkiye Eczacılar Birliği) Haberler, 2014, Sayı: 06

² Meltem Hastanesi

³ Hacettepe Üniversitesi

Burcu AKIN, Eczacı


Yazan | 2017-04-22T20:47:33+00:00 Nisan 22nd, 2017|Sağlık|Fenilketonüri hastalığı nedir? Fenilketonüri hastalığı (PKÜ) tanısı ve tedavisi için yorumlar kapalı

Yazar Hakkında:

K.K.K’lığından emekli topçu kurmay albay. Kara Harp Okulu, Kara Harp Akademisi ve Silahlı Kuvvetler Akademisi’nden mezun. 11 yıldan fazla süreyle NATO'da görev yaptı. Çok iyi seviyede Almanca ve İngilizce bilir. NATO, Küresel Siyaset, Küresel Terörizm konularında serbest yazar.
%d blogcu bunu beğendi:
/* Omit closing PHP tag to avoid "Headers already sent" issues. */